Il s'agit d'une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain.
D'autres zone du corps humains sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin.
Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3.
- L'artiste de cirque états-unien d'origine guyanaise "Prince Randian", que le voit dans le film culte "Freaks / La monstrueuse parade", réalisé en 1932 par Tod Browning était porteur de ce syndrome.
- De même que le prédicateur chrétien évangélique et motivateur australien Nick Vujicic, né le 4 décembre 1982.
- Ou l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake, né le 6 avril 1976.
Cette maladie ne les a nullement empêché d'être père, puisqu'ils ont respectivement eu (à ce jour, pour les deux derniers) 5, 4 et 1 enfant.