Il s'agit d'une maladie génétique lysosomale très rare, décrite en 1962, due à une dégénérescence du noyau cellulaire et caractérisée par une condensation de la chromatine.
Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées.
On a émis dès 1965 l'hypothèse que le peintre Henri de Toulouse-Lautrec en était atteint.
On se fondait sur plusieurs considérations :
- la petite taille du peintre,
- la consanguinité de ses parents, cousins au premier degré,
- la fragilité osseuse, qui explique qu’il a dû se servir très tôt d’une canne,
- l’absence de fermeture de la grande fontanelle, que permet de supposer l'habitude du peintre de toujours porter un chapeau rigide,
- sa barbe également, qui permettait qu’on remarquât moins sa mandibule fuyante.
D'autres informations cependant laisseraient croire que le peintre français souffrait d'une ostéogénèse imparfaite, maladie dont les manifestations sont assez semblables.
Ce doute qui divise la communauté scientifique pourrait être résolu une fois pour toutes si l’on procédait à une analyse génétique chez les descendants de familles apparentées au grand peintre, ou bien en exhumant et en analysant les os de l'artiste.
Affaire à suivre, donc, dirai-je.
